Antalya’da Güneş ve Bayram Demir çifti, SMA Tip 1 hastası 21 aylık kızları Asya için kritik sürece girildiğini söyledi. Kızının gen tedavisi alması için valilik müsaadesiyle yardım topladıklarını belirten Bayram Demir, “70 gün içinde tedavisine başlanmazsa kızımı kaybedeceğim ya da artık tedavi edilemeyecek duruma gelecek” dedi.
Antalya’da yaşayan Güneş- Bayram Demir çifti, kızlarının nefes alırken zorlandığını ve beslenmede sorun yaşadığını, bunun yanı sıra kilo kaybı olduğunu fark etti. Demir çifti, hastaneye gittiklerinde kızlarının SMA Tip-1 hastası olduğunu öğrendi. Tedavi yollarını arayan aile, toplumsal medyadan da seslerini duyurmaya çalıştı.
“Kızım için son günler”
Baba Bayram Demir, gen terapisi tedavisinin ABD, Dubai ve İngiltere’de mümkün olduğunu söyledi. Öbür çocuklarında rastgele bir hastalık olmadığını anlatan Demir’e, Antalya Valiliği tarafından yardım toplayabilmesi için müsaade verildi. Daha evvel de 2 kere ağır bakım ünitesinde tedaviye alındığı Akdeniz Üniversitesi Hastanesi’ne bir defa daha götürülen Asya’nın tedavisi sürüyor.
Bayram Demir, “Kızım için son günler. Tedavisi ve rahat nefes alması için elimizden geleni yapıyoruz. 70 gün içinde tedavisine başlanmazsa kızımı kaybedeceğimi ya da artık tedavi edilemeyecek duruma gelecek. Şu anda hastanede yatıyor ve annesi yanında ona refakatçilik yapıyor. Ben de dışarıda muhtaçlıklarını karşılamaya çalışıyorum” dedi.
SMA TİP 1 Hastalığı Motor nöronlar omuriliğin ön boynuzunda bulunur ve direkt bedenin iskelet kaslarını denetim eder. Kâfi SMN proteini olmadığı takdirde, omurilik motor nöronları küçülmeye ve ölmeye başlar. Bu eksiklik, 5. kromozom üzerindeki SMN1 ismi verilen bir genin genetik kusurlardan kaynaklanır. SMA’nın tip 1 tipi tıpkı vakitte Werdnig-Hoffmann Hastalığı olarak da isimlendirilir. En şiddetli ve en yaygın formda görülen SMA cinsidir. Tip 1 SMA çoklukla doğumda yahut sonrasındaki birinci birkaç aydaki bebeklerde (0-6 ay) görülür. Semptomlar, bacaklarda gevşeklik ve zayıf gövde hareketi olarak belirir. Tip 1 SMA’nın görüldüğü bireyler çoğunlukla çok hudutlu hareket kabiliyetine sahiptir. Tip 1 SMA hastası olan bebekler oturamaz, beslenmekte ve yutmakta, başlarını dik tutmakta ve nefes almakta zorlanır. Tip 1 SMA süratle ilerler, hastalık sonucunda kasların zayıflaması, teneffüs yolu enfeksiyonlarına yol açar. (DHA) |
T24
